摘要 为了解载脂蛋白B(apoB)基因变异与儿童血脂谱的关系,对 308名7~11岁在校儿童(男 151人,女 157人)进行了血脂谱测定及apoB基因XbaI位点多态性检测(PCR-RFLP方法),结果表明:308名受检儿童基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,其中杂合突变型(+/-)检出率为 13.3%,未见纯合突变型(+/+);等位基因(+)频率为 0.067,与国内报道相近(0.033),但远低于白种人频率(0.50);杂合突变型(+/-)儿童低密度脂蛋白胆固醇水平为2.17mmol/L,与野生型(-/-)儿童(2.21mmol/L)相比无明显差异(P>0.05);高胆固醇组与正常组儿童apoB-XbaI位点基因型分布差异无显著性(P>0.05)。 本研究未显示 apoB-XbaI位点变异与儿童血脂谱有明显关联,这可能与样本大小、研究对象的选择等有关,而且正常儿童血脂谱受多基因遗传控制,单个基因位点的作用常是"微效"的,有待于在不同的人群中进行更广泛的研究及多基因 多位点联合分析。
关键词 载脂蛋白B 基因多态性 血脂谱 儿童 中图分类号 R153.2 R589.2 |