李 宁（中国医学科学院 中国协和医科大学 北京协和医院营养科，北京 100730）
摘要：本文观察了61例患有I型和III型糖元贮积病患儿。男44例，女17例。年龄在1～19岁。平均年龄7.8±5.4岁。均有肝脏肿大，其中大部分生长发育迟缓、智力低下。实验室检查空腹血糖低于正常，血甘油三脂、胆固醇升高并有酸中毒症状。因系先天代谢性疾病，目前饮食治疗是主要措施，我们采用合理控制热能（？g/kg现有体重）、适量蛋白（？g/kg）、低脂肪，（？g/kg）、低嘌呤（< ？Mg/d）、免果糖及半乳糖以及少用单双糖类的膳食。在上述基础上采用玉米淀粉1.75-2.2克/公斤体重/次作为加餐，每隔6小时服用1次，以维持机体葡萄糖内环境的稳定。治疗结果提示此种饮食疗法对I型及III型患儿有较好疗效。
糖元贮积病是一种遗传性糖代谢疾病，由于缺乏分解糖元的某些酶，导致糖中间代谢紊乱，以至糖元累积于肝、肌肉、心、肾及其它组织。引起肝、脾、肾肿大，血糖过低，血脂升高及酸中毒等症状。此病一般在儿童期发病，如不及时治疗，患儿常因此夭折，存活下来的患儿大部分将有生长发育迟缓，一部分有智力障碍。目前此病的治疗方法以饮食控制为主。
1 观察对象
经协和医院儿科诊断为I型和III型糖元贮积病患儿61例，其中男44例，女17例。年龄在1～19岁（平均年龄7.8±5.4岁）。61例均有身材矮小及肝大，53例有低血糖，50例有高脂血症，50例肝功能异常，37例有酸中毒。
2 方法
1. 1饮食原则
与同年龄正常儿童比较，总热量应稍低、蛋白稍高、低脂肪，忌用单双糖及含单双糖的食品如水果、点心等。
1. 2玉米淀粉治疗
在上述基础上采用生玉米淀粉1.75～2.2克/公斤体重/次，凉开水冲服作为加餐，每隔6小时服用1次，以维持机体葡萄糖内环境的稳定。
1. 3 数据处理
采用治疗前后自身比较，用MS-Excel软件进行t检验，显著性水平为P<0.05。
3. 结果
3. 1 生玉米淀粉治疗前后空腹血糖及血乳酸值比较：
项目 治疗前 治疗后
血糖(mmol/L) 2.83?0.92** 4.24?0.90**
血乳酸(mmol/L) 17.8?17.7** 7.20?3.8**
**P < 0.01
由上表可见，经玉米淀粉治疗后血糖由2.83mmol/L升高至4.24 mmol/L，血乳酸由17.8 mmol/L 降至7.20 mmol/L。治疗前后比较两项均有非常显著性差异，且血糖已升至正常范围。
3.2 酸中毒症状
经动脉血血气分析，61例患者有37例发生酸中毒，经玉米淀粉治疗后全部纠正。
4. 讨论
糖原广泛存在于各组织细胞内，尤以肝脏、心脏及肌肉中的含量最多。糖元贮积病是由于酶缺陷而造成糖原贮积的一组遗传性疾病，多为常染色体隐性遗传，可分13型。其中低血糖症状较明显且在临床上常见的为I型及III型。I型是由于肝、肾等组织细胞缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，以致糖原分解过程发生障碍所致。III型是脱枝酶缺乏，使糖原中的1,6-糖苷键水解困难，从而使机体不能利用葡萄糖。过多的糖原积累于肝脏，可出现以下症状：1）肝糖原积累使肝脏体积增大。2）饥饿时糖原不能分解而致空腹低血糖。3）糖代谢障碍使脀耢?化增加，因而酮体升高，同时发生高甘油三脂血症及高胆固醇血症。4）蛋白分解代谢加重致生长发育障碍、体型矮小。5）血酮体及血乳酸过高引起慢性酸中毒可致骨质疏松、生长缓慢。6）高尿酸血症使尿酸排出增多，日后引起痛风。7）若疾病长期得不到有效控制，可累及多种器官如肝、肌肉、心、肾等[1]。目前临床尚无有效药物治疗办法，故生玉米淀粉加饮食控制就显得十分重要了。
饮食治疗的根本原则是设法维持机体葡萄糖内环境的稳定，减少或避免低血糖的发生。我们采用生玉米淀粉凉开水冲服。因为生玉米淀粉颗粒仍包在细胞膜内，有天然屏障与体内淀粉酶隔开，达到缓慢分解、逐渐释放葡萄糖的作用。实验表明，生玉米淀粉在体内完全吸收需6小时左右。所以，用凉开水伴服生玉米淀粉1日4次（每6小时1次，包括夜间），可使淀粉缓慢吸收进入血液，从而使血糖维持在一个稳定的水平上。淀粉的用量从1.75～2.2克/公斤体重/次，具体用量视血糖纠正情况而定，并观察是否有腹泻、腹胀等胃肠道不适症状。
关于总热能供给问题：建议不宜过高，否则不利于肝糖元的分解。同时，由于糖元贮积病患者均有生长发育迟缓现象，热能供给量若按实际年龄从推荐的每日营养素供给量表（RDA）中查找，则不能真实地反映患者的需要量，所以我们参照糖尿病患儿的热能计算方法，计算出糖原贮积病患儿每日的热能需要[2]。具体算法如下：
1-3岁：1000＋年龄×95～100
4-6岁：1000＋年龄×85～90
7-10岁：1000＋年龄×80～85
10-15岁：1000＋年龄×70～80
各类营养素的供给：由于糖元代谢的障碍，葡萄糖不能通过正常途径氧化供能，只能通过酵解及磷酸戊糖途径以及蛋白质，脂肪氧化分解供能。形成高甘油三脂血症，高胆固醇血症，高尿酸血症及代谢性酸中毒。所以，合理控制总热能摄入，调整三大营养素产热比，可在满足患儿生长发育基础上减少蛋白质，脂肪的过度分解。对较大婴儿及儿童来讲，在碳水化合物选择上应以多糖为主，单、双糖类由于吸收迅速，进入血液后引起血糖迅速升高，刺激胰岛素大量分泌，过多进食则加剧糖元的沉积，在摄入时应加以考虑。果糖及半乳糖在肝脏内可迅速代谢生成糖元，故应避免摄入。由于患儿处于生长发育阶段，且肝功能异常，要有足够的蛋白质，但要避免用嘌呤高的食物。限制脂肪摄入，饮食宜清淡。同时供给充足的维生素及无机盐。注意成酸性食物与成碱性食物的比例，避免由于饮食摄入不当而加剧酸中毒，并终生坚持饮食控制[3]。
糖元贮积病由于不同的酶缺乏，一类引起全身性低血糖，另一类引起肌肉症状。其中I型及III型，有低血糖发生，用生玉米淀粉治疗效果较好。其它类型由于低血糖症状不十分明显，且在临床上较罕见，故未见有关报道。本文观察的61例I型及III型糖原贮积病患者，对生玉米淀粉治疗的效果均较好，在较短的时间内血糖恢复到正常水平，酸中毒症状得到纠正。如能坚持长期治疗，可使肝脏缩小、肝功能好转、身高增长加快、血甘油三脂及胆固醇下降[4]。
由于经常性低血糖及三大营养素代谢紊乱，糖元贮积病患儿有生长缓慢，智力障碍等症状，且随时间延长症状加剧。由于慢性的代谢性酸中毒，引起骨骼脱钙，导致骨质疏松。这些症状一旦发生都是不可逆转的，所以本病一经确诊，应尽早开始饮食治疗，如能及时并坚持治疗，则能将本病的危害降至最小。
参考文献
[1] 戴自英主编. 实用内科学. 北京：人民卫生出版社. 1986. 673
[2] 向红丁主编. 糖尿病300个怎么办. 北京：协和医大出版社. 1998.
[3] 查良锭，周璇，关桂吾等. 实用营养治疗手册. 北京：中国标准出版社. 1993.245
[4] 赵时敏，魏珉，王珍等. 应用生玉米淀粉治疗肝糖原贮积症的临床研究. 中华儿科杂志，1993，31（6）: 336
